Быстрый переход:
Онкология
Эндокринология
Гинекология
Терапия
Функциональная диагностика
Услуги на дому (800)
УЗИ (900)
Второе мнение (диагностика)
Услуги Израиль (IS000)
Генетическая лаборатория (G000)
Лаборатория
Онкология
[table id=11 /]
Эндокринология
[table id=12 /]
Гинекология
[table id=13 /]
Терапия
[table id=14 /]
Функциональная диагностика
[table id=15 /]
Лаборатория
[table id=38 /]
Услуги на дому (800)
[table id=17 /]
УЗИ (900)
[table id=18 /]
Второе мнение (диагностика)
[table id=19 /]
Услуги Израиль (IS000)
[table id=23 /]
Генетическая лаборатория (G000)
| Код услуги | Услуга | Время | Стоимость в клинике |
| G000000 | НИПС Т21 — Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна | 8 дней | 17000 |
| G000001 | НИПС 5 — Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 5 синдромов | 8 дней | 23000 |
| G000002 | НИПС 12 — Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов | 8 дней | 28000 |
| G000003 | НИПТ Panorama (Геномед, Россия) — неинвазивный пренатальный ДНК тест на 18 синдромов | 7 дней | 33600 |
| G000004 | НИПТ Panorama (Natera, США), базовая панель — неинвазивный пренатальный ДНК тест на 8 синдромов | 14 дней | 31500 |
| G000005 | НИПТ Panorama (Natera, США), расширенная панель — неинвазивный пренатальный ДНК тест на 13 синдромов | 14 дней | 49000 |
| G000006 | Vistara — скрининг на 25 моногенных синдромов | 21 день | 68700 |
| Услуги — Москва | |||
| G000529 | Консультация врача-генетика | 1 день | 4500 |
| G000530 | Онлайн-консультация врача-генетика (д.м.н., к.м.н.) | 1 день | 5000 |
| G000531 | Биоинформатический анализ данных секвенирования генома/экзома (данные предоставляются заказчиком) | 30 дней | 13000 |
| G000532 | Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома/экзома (данные предоставляются заказчиком) |
30 дней | 18000 |
| G000533 | Выделение и хранение ДНК | 365 дней | 3000 |
| G000534 | Повторный биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования при появлении новой клинической информации |
30 дней | 10000 |
| G000535 | Перевод заключения на английский язык (1 стр./1800 знаков) | 3 дня | 1400 |
| G000536 | Консультация врача-генетика по результатам лабораторных исследований | 1 день | 2500 |
| Полногеномные исследования и панели | |||
| G000007 | Полное секвенирование генома GenomeUNI | 90 дней | 96000 |
| G000008 | Полное секвенирование генома GenomeUNI при отрицательном результате анализа панели генов | 90 дней | 66000 |
| G000009 | Полное секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) — GenomeUNI трио | 90 дней | 201000 |
| G000010 | Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда | 90 дней | 105000 |
| G000011 | Полное секвенирование экзома | 90 дней | 45000 |
| G000012 | Полное секвенирование экзома (трио) | 90 дней | 131000 |
| G000013 | Клиническое секвенирование экзома | 90 дней | 34500 |
| G000014 | Секвенирование митохондриального генома | 90 дней | 34000 |
| G000015 | Панель «Заболевания соединительной ткани» | 90 дней | 33500 |
| G000016 | Панель «Факоматозы и наследственный рак» | 90 дней | 33500 |
| G000017 | Панель «Наследственные эпилепсии» | 90 дней | 33500 |
| G000018 | Панель «Наследственная тугоухость» | 90 дней | 33500 |
| G000019 | Панель «Нейродегенеративные заболевания» | 90 дней | 33500 |
| G000020 | Панель «Первичный иммунодефицит и наследственные анемии» | 90 дней | 33500 |
| G000021 | Панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра» | 90 дней | 33500 |
| G000022 | Панель «Наследственные нарушения обмена веществ» | 90 дней | 33500 |
| G000023 | Панель «Нервно-мышечные заболевания» | 90 дней | 33500 |
| G000024 | Панель «Наследственные заболевания глаз» | 90 дней | 33500 |
| G000025 | Панель «Наследственные заболевания почек» | 90 дней | 33500 |
| G000026 | Панель «Наследственные заболевания сердца» | 90 дней | 33500 |
| G000027 | Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы» | 90 дней | 33500 |
| G000028 | Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта» | 90 дней | 33500 |
| Онкогенетика | |||
| G000029 | Рак легких, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF) | 14 дней | 16500 |
| G000030 | Рак легких, жидкостная биопсия, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF) | 14 дней | 51000 |
| G000031 | Панель «Наследственный рак толстой кишки» | 90 дней | 32000 |
| G000032 | Определение мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT | 14 дней | 16800 |
| G000033 | Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS | 14 дней | 16000 |
| G000034 | Определение мутаций в гене KRAS | 14 дней | 12000 |
| G000035 | Определение мутаций в гене NRAS | 14 дней | 12000 |
| G000036 | Определение мутаций V600 в гене BRAF | 5 дней | 12000 |
| G000037 | Определение мутаций в генах KIT и PDGFRA | 14 дней | 16100 |
| G000038 | Определение мутаций в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия) | 14 дней | 22500 |
| G000039 | Определение мутаций в гене EGFR | 14 дней | 12000 |
| G000040 | Панель «Наследственный рак молочной железы» | 90 дней | 32000 |
| G000041 | Панель «Женские наследственные опухоли» | 90 дней | 32000 |
| G000042 | Панель «Наследственные опухолевые синдромы» | 90 дней | 32000 |
| G000043 | Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 | 5 дней | 6500 |
| G000044 | Определение мутаций в гене PIK3CA | 14 дней | 12000 |
| G000045 | Тест ОнкоКарта | 21 день | 48000 |
| G000046 | Тест Онкоскан | 30 дней | 65000 |
| G000047 | Тест Mammaprint | 15 дней | 310000 |
| G000048 | Тест OncoDEEP | 30 дней | Уточнять у администратора |
| G000049 | Панель «Толерантность к химиотерапии» | 30 дней | Уточнять у администратора |
| G000050 | Рак легких, расширенная панель | 21 день | 91000 |
| G000051 | Жидкостная биопсия на 57 генов | 30 дней | 68000 |
| G000052 | Жидкостная биопсия для рака легкого, расширенная панель | 30 дней | 199000 |
| G000053 | Определение экспрессии гена PCA3 | 10 дней | 10200 |
| G000054 | Определение микросателлитной нестабильности (MSI) | 14 дней | 10000 |
| G000055 | Определение транслокаций гена ALK | 14 дней | 19000 |
| G000056 | Определение транслокаций гена ROS1 | 14 дней | 19000 |
| G000057 | Определение транслокаций гена RET | 14 дней | 19000 |
| G000058 | Определение амплификаций гена MET | 14 дней | 16500 |
| G000059 | Определение числа копий гена MYCN | 14 дней | 19000 |
| G000060 | Определение амплификаций гена TOP2A | 14 дней | Уточнять у администратора |
| G000061 | Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (количественное) | 14 дней | 10900 |
| G000062 | Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu) | 14 дней | 19000 |
| G000063 | Определение числа копий гена KMT2A (MLL) | 14 дней | 19000 |
| G000064 | Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (количественное) | 10 дней | 5600 |
| G000065 | Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (количественное) | 10 дней | 6000 |
| G000066 | Определение мутации W515 в гене MPL | 14 дней | 8850 |
| G000067 | Определение числа копий локуса 1p36 | 14 дней | 19000 |
| G000068 | Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное) | 7 дней | 4500 |
| G000069 | Определение мутации D816V в гене KIT | 10 дней | 5500 |
| G000070 | Определение мутаций 9 экзона гена CALR | 10 дней | 7850 |
| G000071 | Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное) | 10 дней | 9700 |
| G000072 | Определение транслокаций гена SS18 (SYT) | 14 дней | 19000 |
| G000073 | Определение транслокаций гена EWSR1 | 14 дней | 19000 |
| G000074 | Определение транслокации AML1-ETO t(8;21) | 10 дней | 7900 |
| G000075 | Экзомное секвенирование гена BRAF | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000076 | Экзомное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 | 90 дней | 32750 |
| G000077 | Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 | 30 дней | 6700 |
| G000078 | Определение метилирования промотора гена MGMT | 14 дней | 8900 |
| G000079 | Определение коделеции локусов 1p/19q | 14 дней | 8900 |
| G000080 | Определение мутации в генах H3F3A, HIST1H3B и HIST1H3С | 15 дней | 19500 |
| G000081 | Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли | 21 день | 26000 |
| G000082 | Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы | 21 день | 52000 |
| G000083 | Определение мутации в гене IDH2 | 14 дней | 8000 |
| G000084 | Определение мутации в гене IDH1 | 14 дней | 8500 |
| G000085 | Определение транслокаций генов NTRK1, NTRK2 и NTRK3 | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000086 | Определение мутаций в гене KIT | 14 дней | 9500 |
| G000087 | Определение мутаций в гене KIT в плазме крови (жидкостная биопсия) | 14 дней | 14000 |
| G000088 | Определение мутаций в гене PIK3CA в плазме крови (жидкостная биопсия) | 14 дней | 14000 |
| — | Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (качественное) | — | 9400 |
| — | Поиск мутации 1100delC в гене CHEK2 | — | 4500 |
| — | Поиск мутации ivs2+1G>A в гене CHEK2 | — | 4500 |
| — | Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (качественное) | — | 4500 |
| — | Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (качественное) | — | 5500 |
| — | Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное) | — | 5000 |
| — | Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 1-2 (качественное) | — | 5500 |
| — | Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 3 (качественное) | — | 5500 |
| — | Онкокарта, 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2) | — | 69000 |
| — | Жидкостная биопсия на 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2) | — | 93000 |
| — | Анализ химерного гена CBFbMYH11-inv.16, t(16;16) (качественно) | — | 7000 |
| — | Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное) | — | 7500 |
| — | Определение мутаций вызывающих резистентность к ингибиторам тирозинкиназной активности при ХМЛ | — | 15400 |
| — | Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera 2 (анализ плазмы крови) | — | 107000,00 |
| — | Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera 1 (изготовление тест-системы АКЦИЯ) | — | 198000,00 |
| — | Цитогенетическое исследование крови/костного мозга при гемобластозах | — | 14900,00 |
| — | Определение мутаций в гене TP53 | — | 33000,00 |
| — | Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное), bcr3 | — | 9200,00 |
| — | Определение опухолевой мутационной нагрузки (TMB) | — | 53000,00 |
| — | Определение транслокаций генов NTRK1, NTRK2, NTRK3 | — | 30000,00 |
| — | Определение мутаций с пропуском 14 экзона гена MET | — | 9500,00 |
| — | FoundationOne CDx | — | 430000,00 |
| — | FoundationOne Heme | — | 430000,00 |
| — | FoundationOne Liquid | — | 430000,00 |
| — | Определение транслокации RUNX1RUNX1T1-t(8;21)(качественно) | — | 7000,00 |
| — | FISH исследование транслокаций для гемобластозов (1 зонд) | — | 9700,00 |
| — | Определение мутаций в гене EZH2 | — | 10000,00 |
| — | Определение мутаций в гене ASXL1 | — | 10000,00 |
| — | Молекулярно-генетическое исследование В -клеточной клональности | — | 12000,00 |
| — | Молекулярно-генетическое исследование Т-клеточной клональности | — | 12000,00 |
| — | Определение делеций в гене TP53 | — | 11000,00 |
| — | Определение делеций в гене ATM | — | 9500,00 |
| — | ПАНЕЛЬ «Множественная миелома» | — | 33000,00 |
| — | Определение p.L625P в гене MYD88 | — | 8000,00 |
| — | Определение транслокации t(9;22) на операционном (биопсийном материале) | — | 14000,00 |
| — | Определение мутации T790M в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия) | — | 17000,00 |
| — | Определение делеций в гене BRCA2 методом MLPA | — | 9500,00 |
| — | FISH исследование хромосомных аберраций на материале парафинового блока(1 зонд) | — | 18000,00 |
| — | Панель «Рак щитовидной железы»: мутации KRAS, NRAS, HRAS, TERT, BRAF, транслокация RET/PTC, транслокация PAX8/PPARG | — | 19000,00 |
| — | Определение мутаций в гене ESR1 | — | 9500,00 |
| Невынашивание беременности и бесплодие | |||
| G000089 | Геном «ФЕРТИ» — диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин. | 90 дней | 77000 |
| G000090 | Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска |
10 дней | 7000 |
| G000091 | Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла | 5 дней | 6000 |
| G000092 | Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1) | 5 дней | 8000 |
| G000093 | Исследование инактивации Х хромосомы | 14 дней | 7900 |
| G000094 | Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы | 7 дней | 8500 |
| G000095 | FISH-диагностика (хромосомы X и Y) | 14 дней | 14500 |
| G000096 | Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство | 14 дней | 7400 |
| G000097 | Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGTсвязанных с риском артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности и преэклампсии |
7 дней | 5000 |
| G000098 | Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR) | 14 дней | 7000 |
| Наследственные заболевания и синдромы | |||
| G000099 | Болезнь Беста: поиск мутаций в гене BEST1 | 21 день | 18000 |
| G000100 | Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь) | 14 дней | 10500 |
| G000101 | Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл) | 14 дней | 8900 |
| — | Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка | — | 15100 |
| — | Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 | — | 13000 |
| G000102 | Синдром Маршалла (секвенирование гена COL11A1) | 90 дней | 31000 |
| G000103 | Врожденная гиперкальциемия (секвенирование гена CYP24A1) | 90 дней | 30000 |
| G000104 | Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка |
21 день | 11500 |
| G000105 | Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов | 21 день | 14000 |
| — | Муковисцидоз. Секвенирование гена CFTR | — | 35500 |
| G000106 | Секвенирование гена CFTR | 90 дней | 30000 |
| G000107 | Синдром Драве. Секвенирование гена SCN1A | 90 дней | 35500 |
| G000108 | Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 |
21 день | 10500 |
| G000109 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | 30 дней | 7200 |
| G000110 | Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) | 21 день | 8500 |
| — | Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR | — | 14600 |
| G000111 | Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR | 21 день | 10200 |
| G000112 | Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В | 7 дней | 1700 |
| G000113 | Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2 | 90 дней | 36500 |
| — | Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы | — | 2000 |
| G000114 | Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы | 7 дней | 1500 |
| G000115 | Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19 | 21 день | 15000 |
| G000116 | Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка: поиск мутаций в гене SCN5A | 90 дней | 31000 |
| G000117 | Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3 | 21 день | 7000 |
| G000118 | Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN | 14 дней | 8000 |
| G000119 | Атаксия Фридрейха: поиск мутаций в гене FXN | 21 день | 11000 |
| G000120 | Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК | 14 дней | 8800 |
| G000121 | Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК | 21 день | 10500 |
| G000122 | Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3 | 90 дней | 39000 |
| G000123 | Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B | 14 дней | 10500 |
| G000124 | Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск мутаций в гене ATP7B | 90 дней | 31000 |
| G000125 | Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB | 21 день | 19000 |
| G000126 | Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET | 21 день | 14500 |
| G000127 | Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1 | 30 дней | 26000 |
| G000128 | Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2 | 30 дней | 31000 |
| G000129 | Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11 | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000130 | Гемофилия: поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000131 | Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 | 30 дней | 26000 |
| G000132 | Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 | 14 дней | 7500 |
| G000133 | Голопрозэнцефалия: поиск мутаций в гене SHH | 21 день | 11000 |
| G000134 | Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EMD | 21 день | 10000 |
| G000135 | Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене LMNA | 21 день | 18500 |
| G000136 | Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене DES | 21 день | 16000 |
| G000137 | Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EYA4 | 30 дней | 22000 |
| G000138 | Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 | 30 дней | 22000 |
| G000139 | Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TAZ | 21 день | 14000 |
| G000140 | Ихтиоз буллезный: поиск мутаций в гене KRT2 | 21 день | 16000 |
| G000141 | Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG | 21 день | 9900 |
| G000142 | Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1 | 21 день | 23000 |
| G000143 | Липодистрофия: поиск мутаций в «горячих» участках гена LMNA | 21 день | 8700 |
| G000144 | Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNA | 21 день | 23000 |
| G000145 | Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1 | 14 дней | 9900 |
| G000146 | Миотония Томсена/Беккера: поиск мутаций в гене CLCN1 | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000147 | Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR | 21 день | 13200 |
| G000148 | Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2 | 30 дней | 17700 |
| G000149 | Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000150 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков | 21 день | 15700 |
| G000151 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000152 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD | 21 день | 12700 |
| G000153 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA | 21 день | 22000 |
| G000154 | Глициновая энцефалопатия (секвенирование генов GLDC, GCSH, AMT) | 90 дней | 39500 |
| G000155 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1 | 21 день | 19500 |
| — | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22 | — | 8200 |
| — | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) | — | 9900 |
| G000156 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22 |
14 дней | Уточнять у администратора |
| G000157 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) |
21 день | Уточнять у администратора |
| G000158 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PMP22 | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000159 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене LITAF | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000160 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2 | 21 день | 14800 |
| — | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 | 21 день | 10500 |
| — | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2 | — | 8600 |
| G000161 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PRPS1 | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000162 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене YARS | 30 дней | Уточнять у администратора |
| G000163 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 |
14 дней | Уточнять у администратора |
| G000164 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2 |
14 дней | Уточнять у администратора |
| G000165 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 |
14 дней | Уточнять у администратора |
| G000166 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.) |
30 дней | Уточнять у администратора |
| G000167 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1 | 21 день | 17700 |
| G000168 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL | 21 день | 16000 |
| G000169 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене LMNA | 21 день | 19000 |
| G000170 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене HSPB1 | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000171 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2 | 90 дней | 38000 |
| G000172 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GARS | 30 дней | Уточнять у администратора |
| G000173 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4 | 90 дней | 38000 |
| — | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2 | — | 5500 |
| G000174 | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутации 35delG в гене GJB2 | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000175 | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск крупных делеций в локусе DFNB1 | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000176 | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB3 | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000177 | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB6 | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000178 | Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA | 21 день | 28000 |
| G000179 | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене EYA4 | 30 дней | Уточнять у администратора |
| G000180 | Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене ELANE | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000181 | Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене WAS | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000182 | Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене ATL1 | 90 дней | 38000 |
| G000183 | Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана | 14 дней | 8900 |
| G000184 | Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6 | 21 день | 8800 |
| G000185 | Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6 | 30 дней | 55000 |
| G000186 | Псевдопсевдогипопаратиреоз: поиск мутаций в гене GNAS | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000187 | Семейная периодическая лихорадка: поиск мутаций в гене TNFRSFIA | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000188 | Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000189 | Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1 | 30 дней | 31000 |
| G000190 | Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3 | 21 день | 20000 |
| G000191 | Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 | 21 день | 13800 |
| G000192 | Синдром Клиппеля-Фейля: поиск мутаций в гене GDF6 | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000193 | Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6 | 90 дней | 38000 |
| G000194 | Синдром Костелло: поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000195 | Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3 | 90 дней | 38000 |
| — | Поиск мутаций в гене BCS1L | — | 13600 |
| G000196 | Синдром Криглера-Найара: поиск мутаций в гене UGT1A1 | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000197 | Синдром Крузона: поиск мутаций в 7 и 9 экзонах гена FGFR2 | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000198 | Синдром Ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III: поиск мутаций в гене BCS1L | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000199 | Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1 | 90 дней | 38000 |
| G000200 | Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET | 90 дней | 38000 |
| G000201 | Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2 | 30 дней | 30000 |
| G000202 | Синдром Пфейффера: поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000203 | Синдром Смита-Лемли-Опица: поиск мутаций в генe DHCR7 | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000204 | Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2 | 14 дней | 19000 |
| G000205 | Синдром тестикулярной феминизации: поиск мутаций в гене AR | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000206 | Синдром Уокера-Варбург: поиск мутаций в генах POMT1 и FKRP | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000207 | Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL | 21 день | 10500 |
| G000208 | Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000209 | Синдром Холта-Орама: поиск мутаций в гене TBX5 | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000210 | Синдром Швахмана-Даймонда: поиск мутаций в гене SBDS1 | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000211 | Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 | 14 дней | 9800 |
| G000212 | Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000213 | Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2 | 90 дней | 37500 |
| G000214 | Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: поиск мутаций в гене ACVR1 | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000215 | Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT | 14 дней | 8200 |
| G000216 | Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG | 21 день | 14800 |
| G000217 | Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B | 21 день | 22000 |
| G000218 | Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 и EXT2 | 90 дней | 37500 |
| G000219 | Эктодермальная ангидротическая дисплазия: поиск мутаций в генах EDA, EDAR, EDARADD | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000220 | Эктодермальная гидротическая дисплазия: поиск мутаций в гене GJB6 | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000221 | Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1 | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000222 | Синдром Беквита-Видемана | 14 дней | 8900 |
| G000223 | Уолкотта-Раллисона синдром: секвенирование гена EIF2AK3 | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000224 | IPEX синдром: поиск мутаций в гене FOXP3 | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000225 | Вольфрама синдром (поиск мутаций в генах WFS1 и CISD2) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000226 | Синдром диабета и кист почек: секвенирование гена HNF1B | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000227 | Альстрема синдром (секвенирование гена ALMS1) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000228 | Анемия Фанкони | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000229 | Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000230 | Х-сцепленная сидеробластная анемия (cеквенирование гена ALAS2) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000231 | Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (cеквенирование гена MPL) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000232 | Синдром Ушера (cеквенирование генов USH2A, CDH23, CLRN1, GPR98) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000233 | Галактоземия (секвенирование гена GALT) | 90 дней | 23000 |
| G000234 | Врожденный гипотиреоз (cеквенирование генов TSHR, TSHB, NKX2-5) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000235 | Цитруллинемия (секвенирование генов ASS1, SLC25A13) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000236 | Тюрко синдром (секвенирование генов APC, MLH1, MSH2, MSH6) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000237 | Метахроматическая лейкодистрофия (секвенирование гена ARSA) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000238 | Рефсума синдром (секвенирование гена PHYH) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000239 | Арта синдром (секвенирование гена PRPS1) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000240 | Андерманна синдром (cеквенирование гена SLC12A6) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000241 | Нейрональный цероидный липофусциноз (секвенирование генов TPP1, CLN3, CLN6, DNAJC5, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD) |
90 дней | Уточнять у администратора |
| G000242 | Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM) | 14 дней | 8200 |
| G000243 | Паллистера-Холла синдром (секвенирование гена GLI3) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000244 | Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADVL) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000245 | Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADS) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000246 | Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (cеквенирование генов HADHA и HADНВ) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000247 | Аспартилглюкозаминурия (секвенирование гена AGA) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000248 | Первичная гипероксалурия (секвенирование гена GRHPR) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000249 | Гомоцистинурия (секвенирование генов CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000250 | Гиперпролинемия 1 и 2 типа (секвенирование генов ALDH4A1, PRODH) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000251 | Стиклера синдром, тип 1 (секвенирование гена COL2A1) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000252 | Ганглиозидоз G1, G2, AB вариант (секвенирование генов GLB1, GM2A) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000253 | Унферрихта-Лундберга болезнь (секвенирование гена CSTB) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000254 | Изовалериановая ацидемия (cеквенирование гена IVD) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000255 | Глутаровая ацидемия IIA, B, C (секвенирование генов ETFA, ETFB, ETFDH) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000256 | Болезнь Фабри (секвенирование гена GLA) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000257 | Краббе болезнь (секвенирование гена GALC) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000258 | Ниманна-Пика болезнь (секвенирование генов NPC1, NPC2, SMPD1) | 90 дней | 30000 |
| G000259 | Мукополисахаридоз 1 типа (cеквенирование гена IDUA) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000260 | Мукополисахаридоз 2 типа (секвенирование гена IDS) | 90 дней | 37000 |
| G000261 | Пропионовая ацидемия (cеквенирование генов PCCA, PCCB) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000262 | Метилмалоновая ацидемия (секвенирование генов MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000263 | Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы (секвенирование генов СРТ1A, CPT1B, CPT2) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000264 | Гистидинемия (секвенирование гена HAL) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000265 | Псевдоахондроплазия (секвенирование гена COMP) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000266 | Джексона-Вейсса синдром (секвенирование генов FGFR2 и FGFR1) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000267 | Апера синдром (секвенирование гена FGFR2) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000268 | Синдром Тричера Коллинза (секвенирование генов TCOF1, POLR1C, POLR1D) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000269 | Множественная эпифизарная дисплазия (секвенирование генов COMP и SLC26A2) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000270 | Синдром хондродисплазии с улиткоподобной формой таза (Schneckenbecken dysplasia). Секвенирование гена SLC35D1 |
90 дней | Уточнять у администратора |
| G000271 | Миотоническая дистрофия тип 1 и 2 (секвенирование генов DMPK и ZNF9) | 90 дней | 37500 |
| G000272 | Цистиноз (секвенирование гена CTNS) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000273 | Синдром Бартера (секвенирование генов SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, CASR) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000274 | Аутосомно-рецессивный злокачественный остеопетроз (секвенирование генов OSTM1, TCIRG1, CLCN7) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000275 | Гиперкератоз ладонно-подошвенный (секвенирование генов KRT1 и KRT9) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000276 | Синдром Пейтца-Егерса (секвенирование гена STK11) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000277 | Аденоматозный полипоз (секвенирование гена АРС) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000278 | Синдром Жильбера | 14 дней | 5500 |
| G000279 | Синдром Алажилля (секвенирование гена JAG1) | 90 дней | 36000 |
| G000280 | Синдром удлиненного интервала QT | 90 дней | 36000 |
| G000281 | Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит (секвенирование гена PHEX) | 90 дней | 37500 |
| G000282 | Опухоль Вильмса (секвенирование гена WT1) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000283 | Тирозинемия тип 1 (секвенирование гена FAH) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000284 | Синдром Цельвегера | 90 дней | 36000 |
| G000285 | Синдром Чедиака-Хигаши (секвенирование гена LYST) | 90 дней | 36000 |
| G000286 | Голопрозэнцефалия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2 | 90 дней | 36000 |
| G000287 | Врожденная дизэритропоэтическая анемия (секвенирование генов CDAN1, SEC23B) | 90 дней | 36000 |
| G000288 | Дистрофия роговицы (секвенирование генов TGFBI, SLC4A11) | 90 дней | 36000 |
| G000289 | Айкарди-Гутьерес синдром (секвенирование генов TREX1, RNASEH2B, ADAR) | 90 дней | 37500 |
| G000290 | Талассемия | 90 дней | 37500 |
| G000291 | Врожденный панкреатит (секвенирование генов SPINK1, CFTR, CTRC, PRSS1) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000292 | Паркинсонизм | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000293 | Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия | 90 дней | 36000 |
| G000294 | Синдром Барде-Бидля (поиск мутаций в гене BBS10) | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000295 | Секвенирование гена AR | 90 дней | 37500 |
| G000296 | Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру | 30 дней | 6000 |
| G000297 | Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 | 14 дней | Уточнять у администратора |
| G000298 | Акродерматит энтеропатический: поиск мутаций в гене SLC39A4 | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000299 | Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене PITX2 | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000300 | Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1 | 21 день | 12700 |
| G000301 | Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2 | 21 день | 12500 |
| G000302 | Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 | 21 день | 9100 |
| G000303 | Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6 (FAS) | 21 день | 8500 |
| G000304 | Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS) | 21 день | 19000 |
| G000305 | Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN | 21 день | 16000 |
| G000306 | Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба | 21 день | 20000 |
| G000307 | Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN | 21 день | 24500 |
| G000308 | Синдром Блоха-Сульцбергера: поиск частых мутаций в гене IKBKG (NEMO) | 14 дней | Уточнять у администратора |
| G000309 | Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1 | 21 день | 13800 |
| G000310 | Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13 | 21 день | 13800 |
| G000311 | Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 | 21 день | 12700 |
| G000312 | Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG | 21 день | 8400 |
| G000313 | Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6 | 21 день | 19500 |
| G000314 | Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B | 14 дней | 8200 |
| G000315 | Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 | 21 день | 8800 |
| G000316 | Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск мутаций в гене PANK2 | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000317 | Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1 | 21 день | 9900 |
| G000318 | Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера: поиск мутаций в гене PRNP | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000319 | Гидроцефалия, обусловленная врожденным стенозом Сильвиева водопровода (секвенирование гена L1CAM) | 90 дней | Уточнять у администратора |
| G000320 | Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене РАН (25 шт.) | 14 дней | 15500 |
| G000321 | Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене РАН | 21 день | 25000 |
| G000322 | Торсионная дистония: поиск мутаций в гене TOR1A | 21 день | 15400 |
| G000323 | Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (миотоническая дистрофия, тип 2) | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000324 | Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000325 | Анализ носительства спинальной амиотрофии ядерной семьи (3 чел) | 14 дней | Уточнять у администратора |
| G000326 | Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 | 14 дней | Уточнять у администратора |
| G000327 | Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000328 | Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000329 | Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) | 14 дней | 14200 |
| G000330 | Поиск наиболее частых мутаций в гене AR | 21 день | 8200 |
| G000331 | Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР | 14 дней | Уточнять у администратора |
| G000332 | Синдром Сильвера-Рассела | 14 дней | 8900 |
| G000333 | Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) |
21 день | 13000 |
| G000334 | Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио | 30 дней | 15500 |
| G000335 | Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA | 21 день | 9000 |
| G000336 | Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK | 14 дней | Уточнять у администратора |
| G000337 | Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 | 14 дней | 9600 |
| G000338 | Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22) | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000339 | Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22) | 21 день | 14800 |
| G000340 | Клиническое секвенирование экзома трио | 90 дней | 155000 |
| G000341 | Инверсия пола 46XX: анализ наличия SRY гена | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000342 | Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром) | 21 день | 11000 |
| G000343 | Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди | 14 дней | Уточнять у администратора |
| G000344 | Анализ числа копий гена NPHP1 | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000345 | Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1 | 40 дней | 49500 |
| G000346 | Определение числа копий генов SMN1, SMN2 | 14 дней | 12000 |
| G000347 | Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 | 14 дней | 8200 |
| G000348 | Поиск мутаций в гене MEFV | 21 день | 20000 |
| G000349 | FISH с центромерным зондом на 8 хромосому | 14 дней | Уточнять у администратора |
| G000350 | Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера) | 15 дней | 8500 |
| G000351 | Дефицит карнитина системный первичный (поиск мутаций в гене SLC22A5) | 21 день | 21000 |
| G000352 | Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) | 30 дней | Уточнять у администратора |
| G000353 | Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN | 14 дней | 6600 |
| G000354 | Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA | 21 день | 8500 |
| G000355 | Синдром Нунан | 90 дней | 39500 |
| G000356 | Синдром Марфана: Поиск мутаций в «горячих» участках гена FBN1 | 30 дней | Уточнять у администратора |
| G000357 | Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А | 21 день | 10300 |
| G000358 | Поиск частых мутаций в гене GALT | 21 день | 7500 |
| G000359 | Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13 | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000360 | Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 | 14 дней | 8300 |
| G000361 | Поиск частых мутаций в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA | 14 дней | 8500 |
| G000362 | Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1 | 21 день | 14000 |
| G000363 | Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMA2 | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000364 | Поиск мутаций в гене RS1 | 21 день | Уточнять у администратора |
| G000365 | Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови) | 14 дней | Уточнять у администратора |
| G000366 | Полный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса) | 20 дней | Уточнять у администратора |
| G000367 | Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) | 21 день | 7200 |
| Хромосомная патология | |||
| G000368 | Хромосомный микроматричный анализ расширенный | 30 дней | 33000 |
| G000369 | Хромосомный микроматричный анализ стандартный | 30 дней | 27500 |
| G000370 | Хромосомный микроматричный анализ таргетный | 14 дней | 16000 |
| G000371 | Кариотип, анализ экспертного уровня | 21 день | 6000 |
| G000372 | FISH-диагностика (1 локус) | 14 дней | 8500 |
| G000373 | FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда) | 14 дней | 12500 |
| G000374 | Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала | 15 дней | 45000 |
| G000375 | Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня | 30 дней | 33000 |
| Генетические предрасположенности | |||
| G000376 | Фактор коагуляции II (F2 тромбин). Полиморфизм: Thr165Met | 20 дней | 2000 |
| G000377 | Панель «Антиаритмики: пропафенон, прокаинамид, флекаинид, амонифид, 2-аминофлуорен» | 14 дней | 5000 |
| G000378 | Панель «Онко: Риск онкологических заболеваний при контакте с канцерогенами» | 21 день | 6500 |
| G000379 | Риск рака легких на фоне курения | 14 дней | 5000 |
| G000380 | ApoE E2/E3/E4 ассоциированный с синдромом Альцгеймера и семейной гиперхолестеренемии | 14 дней | 3000 |
| G000381 | Фармакогенетика варфарина | 7 дней | 3000 |
| G000382 | Панель «Гемохроматоз 1 типа» (HFE: H63D, С282Y, S65C) | 7 дней | 4000 |
| G000383 | Панель «Нарушения системы гемостаза» 30 маркеров | 30 дней | 12000 |
| G000384 | Панель «Медиаторные нарушения» — 6 маркеров | 21 день | 5000 |
| G000385 | Панель «Нарушения системы гемостаза» 13 маркеров | 14 дней | 5000 |
| G000386 | Панель «Фолатный цикл» (Гипергомоцистеинемия) 10 маркеров | 14 дней | |
| G000387 | Панель «Артериальная гипертония и подбор лекарственных препаратов» | 21 день | 8000 |
| G000388 | Панель «Эндотелиальная дисфункция» | 21 день | |
| G000389 | Панель «Липидный обмен» | 21 день | 8000 |
| G000390 | Панель «Риск Сахарного диабета 2 типа» | 21 день | 8000 |
| G000391 | Панель «Костный метаболизм. Остеопороз» | 21 день | 9000 |
| G000392 | Панель «Метаболизм глютена» | 14 дней | 6000 |
| G000393 | Панель «Нутригенетика max» | 40 дней | 32000 |
| G000394 | Панель «Нутригенетика : Оптимальный вариант диеты для снижения веса» | 14 дней | 6500 |
| G000395 | Панель «Нутригенетика — витамины» | 21 день | 8500 |
| G000396 | Болезнь Бехтерева. Ревматоидный артрит. HLAB27 | 14 дней | 3600 |
| G000397 | Панель «Метаболизм стероидных гормонов» — гинекология | 14 дней | 5000 |
| G000398 | Комплексный генетический тест 135 маркеров | 40 дней | 38000 |
| G000399 | Панель «Здоровье сердце» (комплекс) | 30 дней | 24000 |
| G000400 | Панель «Спорт: для профессионалов» | 30 дней | 18000 |
| G000401 | Панель «Спорт:выбор вида спорта для начинающих» | 21 день | 13000 |
| G000402 | Панель «Фармакогенетика – max» | 40 дней | 18000 |
| G000403 | Панель «Фармакогенетика – min» 17 маркеров | 21 день | 8500 |
| G000404 | Панель «Антиагреганты и антикоагулянты: аспирин, клопидогрел» (резистентность) | 14 дней | 3600 |
| G000405 | Фармакогенетика «Статины» | 14 дней | 5000 |
| G000406 | Фармакогенетика: «НПВС» | 14 дней | 3600 |
| G000407 | Панель «Антигипертензивные» (эффективность и риск НЛР) | 14 дней | 5000 |
| G000408 | Панель «Безопасность гормональной терапии» | 10 дней | 4500 |
| G000409 | Панель «Противотуберкулезные препараты» | 14 дней | 4000 |
| G000410 | Анализ полиморфизмов в гене COMT (2 маркера) | 10 дней | 4000 |
| G000411 | Панель «Сартаны» | 14 дней | 4000 |
| G000412 | Панель «Антидепресанты. Нейролептики» | 14 дней | 6500 |
| G000413 | Панель «Нутригенетика: негативные последствия кофе» | 14 дней | 4000 |
| G000414 | Панель «Предрасположенность к рассеянному склерозу» | 14 дней | 5000 |
| G000415 | Фармакогенетика: Цитохром CYP2D6 | 14 дней | 3400 |
| G000416 | Панель «Противогрибковые: вориканазол | 14 дней | 3500 |
| G000417 | Панель «Противоопухолевая терапия: тамоксифен» | 14 дней | 3000 |
| G000418 | Панель «Система детоксикации»: GSTT, GSTM, GSTP | 14 дней | 4000 |
| G000419 | Панель: «Фармакогенетика: Цитохром CYP2C19 | 14 дней | 3400 |
| G000420 | Панель: «Фармакогенетика: Цитохром CYP1A2 | 14 дней | 3400 |
| G000421 | Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса | 5 дней | 3000 |
| G000422 | Фармакогенетика клопидогрела | 5 дней | 3500 |
| G000423 | ВСЕ обо МНЕ | 40 дней | 30000 |
| G000424 | Заказ 1 дополнительного полиморфизма к готовой панели (без интерпретации) | 10 дней | 1000 |
| G000425 | Панель «Фармакогенетика: иринотекан» | 10 дней | 3500 |
| G000426 | Панель «Метаболический синдром и ожирение» | 21 день | 10000 |
| G000427 | Панель: «Фармакогенетика:Цитохром CYP2C9» | 14 дней | 3400 |
| G000428 | Панель «ВГКН» (CYP21 — 11 мутаций) | 14 дней | 7500 |
| G000429 | Панель Нутригенетика: Витамин А | 14 дней | 3000 |
| G000430 | Панель Нутригенетика Витамин C | 14 дней | 3000 |
| G000431 | Панель Нутригенетика Витамин E | 14 дней | 3500 |
| G000432 | Нутригенетика: Витамин D | 14 дней | 4000 |
| G000433 | Панель Нутригенетика Витамин B9 | 14 дней | 4000 |
| G000434 | Панель Нутригенетика Витамин B12 | 14 дней | 3500 |
| G000435 | Панель Нутригенетика Витамин B2 | 14 дней | 3000 |
| G000436 | Панель Нутригенетика Витамин B6 | 14 дней | 4000 |
| G000437 | Панель «Антиоксидантная защита» | 14 дней | 4500 |
| G000438 | Микробиом — носоглотка (без интерпретации) | 60 дней | 10000 |
| G000439 | Микробиом — мочеполовая система (без интерпретации) | 60 дней | 10000 |
| G000440 | Микробиом кишечника | 60 дней | 15000 |
| G000441 | Микробиом кожи (без интерпретации) | 60 дней | 11000 |
| G000442 | Панель «Безопасность гормональной терапии + BRCA» | 14 дней | 11000 |
| G000443 | Панель «Гемохроматоз : транспортер ионов железа» (FPN1) | 14 дней | 3000 |
| G000444 | Панель «Подготовка к ЭКО: стимуляция яичников» 19 маркеров | 14 дней | 8000 |
| G000445 | Панель «Нейрогенетические особенности пищевого поведения» | 21 день | 8000 |
| G000446 | Панель «Нутригенетика и спорт: Оптимальный вариант диеты и физических нагрузок для снижения веса» | 14 дней | 7000 |
| G000447 | Панель «Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи» (max) | 14 дней | 9000 |
| G000448 | Панель «Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи» (light) | 14 дней | 7000 |
| G000449 | Панель «Нутригенетика: Негативные последствия потребления алкоголя и риск зависимости» | 14 дней | 5000 |
| G000450 | Панель «Нутригенетика — негативные последствия соли» | 10 дней | 4000 |
| G000451 | Панель «Женское здоровье (комплекс)» | 40 дней | 37000 |
| G000452 | Панель «Женское репродуктивное здоровье» | 21 день | 17000 |
| G000453 | Панель «Мужское здоровье (комплекс)» | 40 дней | 37000 |
| G000454 | Панель «Мужское репродуктивное здоровье» | 21 день | 15000 |
| G000455 | Панель «Риск нарушений работы опорно-связочного аппарата» | 21 день | 8000 |
| G000456 | Панель «Воспалительный ответ» | 21 день | 8000 |
| G000457 | Панель «Риски заболеваний, реализуемых в пожилом возрасте» | 21 день | 10000 |
| G000458 | Панель «Склонность к долгожительству» | 14 дней | 4000 |
| G000459 | Панель «Выбор спорта для начинающих + психогенетика», 73 маркера | 21 день | 18000 |
| G000460 | Панель «Косметология и Anti age» | 21 день | 7500 |
| G000461 | Панель «Метаболизм меди: транспортер меди АТР7В» | 10 дней | 3000 |
| G000462 | Панель «Фармакогенетика: DPYD» | 10 дней | 2600 |
| G000463 | Панель «ДНК — Генеалогия» по материнской линии | 30 дней | 13900 |
| G000464 | Панель «ДНК — Генеалогия» по отцовской линии | 30 дней | 13900 |
| G000465 | Панель «ДНК Генеалогия» национальность | 30 дней | 13900 |
| G000466 | Панель «Спорт:выбор вида спорта для начинающих max» | 21 день | 16000 |
| G000467 | Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской и отцовской линии + национальность | 30 дней | 33900 |
| G000468 | Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской линии + национальность | 30 дней | 33900 |
| G000469 | Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по отцовской линии + национальность | 30 дней | 23900 |
| G000470 | Панель «Метаболизм стероидных гормонов» — андрология | 14 дней | 5000 |
| Скрининг на носительство наследственных заболеваний | |||
| G000471 | Скрининг на наследственные заболевания (5 заболеваний, 15 мутаций) | 14 дней | 4700 |
| G000472 | Скрининг на наследственные заболевания (2500 генов) | 90 дней | 36500 |
| Гистологические и иммуногистохимические исследования | |||
| G000473 | Определение экспрессии белка PD-L1 | 8 дней | 15500 |
| G000474 | Гистологическое исследование эндоскопического материала из различных локусов: пищевод, гортань, желудок, трахея, тонкая и толстая кишка, бронхи. (Не более 3 фрагментов ткани). |
4 дня | 3500 |
| G000475 | Гистологическое исследование материала, полученного при эдоскопической полипэктомии (полип не более 2 см.). |
4 дня | 4200 |
| G000476 | Гистологическое исследование эндоскопического материала из различных локусов: пищевод, гортань, желудок, трахея, тонкая и толстая кишка, бронхи. (Более 3 фрагментов ткани). |
4 дня | 5500 |
| G000477 | Верификация Helicobacter pylori в одном образце биологического материала. | 4 дня | 3000 |
| G000478 | Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локусы – полость рта, носоглотки, слюнная железа). |
4 дня | 3500 |
| G000479 | Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус – органы мочевыделительной системы). |
3 дня | 3600 |
| G000480 | Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски (локусы – мягкие ткани подмышечной области). |
3 дня | 3600 |
| G000481 | Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (пайпель-биопсия эндометрия). |
4 дня | 4500 |
| G000482 | Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус — ткань яичка). |
4 дня | 3500 |
| G000483 | Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус – шейка матки, влагалище). |
4 дня | 4600 |
| G000484 | Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус – забрюшинное пространство). |
4 дня | 3600 |
| G000485 | Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус –сустав). |
4 дня | 3600 |
| G000486 | Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус – кости и хрящевая ткань). |
5 дней | 5700 |
| G000487 | Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус –лимфатические узлы, в том числе сторожевые). |
4 дня | 5500 |
| G000488 | Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (костный мозг). |
3 дня | 7800 |
| G000489 | Гистологическое исследование пункционной биопсии с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локусы – печень, почки, молочная железа и др). |
4 дня | 5000 |
| G000490 | Гистологическое исследование пункционной биопсии с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином не более 12 фрагментов ткани (локус – предстательная железа). |
4 дня | 7500 |
| G000491 | Гистологическое исследование операционного материала фрагментов кожи и подкожно-жировой клетчатки с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. (Размер биологического образца не более 14 мм). |
4 дня | 4300 |
| G000492 | Гистологическое исследование операционного материала грыжевого мешка, червеобразного отростка, желчного пузыря, свищевого хода, с применением стандартной |
4 дня | 4300 |
| G000493 | Гистологическое исследование операционного материала миндалин, кист яичника, геморроидальных узлов, миокарда, опухоли средостения с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
5 дней | 4000 |
| G000494 | Гистологическое исследование операционного материала придатков матки, кожи и подкожно -жировой клетчатки (размер биологического образца более 14 мм), лимфатических узлов и молочной железы при секторальной резекции с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
5 дней | 5300 |
| G000495 | Комплексное гистологическое исследование операционного материала легких, кишечника, желудка, предстательной железы, почек, молочной железы, и других органов без лимфатических узлов с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
5 дней | 9000 |
| G000496 | Комплексное гистологическое исследование операционного материала органокомплекса и целого органа с исследованием сторожевых лимфатических узлов с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
5 дней | 13500 |
| G000497 | Гистологическое исследование операционного материала предстательной железы (исследование целого органа после простатэктомии) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
5 дней | 19500 |
| G000498 | Гистологическое исследование операционного материала матки с придатками (исследование целого органа после гистерэктомии, в связи со злокачетсвенным новообразованием) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
5 дней | 8500 |
| G000499 | Гистологическое исследование операционного материала матки с придатками (исследование целого органа после гистерэктомии, в связи с гиперплазией и интраэпителиальной неоплазии) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
5 дней | 11500 |
| G000500 | Гистологическое исследование операционного материала матки с придатками (исследование целого органа после гистерэктомии,патология не связана со злокачественной опухолью) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
5 дней | 5000 |
| G000501 | Гистологическое исследование операционного материала цервикального канала и соскобов полости матки с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
5 дней | 4700 |
| G000502 | Гистологическое исследование операционного материала по поводу замершей или неразвивающейся беременности, а также выскабливания полости матки с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
5 дней | 6500 |
| G000503 | Гистологическое исследование последа (плацента, плодные оболочки и пуповина) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
5 дней | 7500 |
| G000504 | Иммуногистохимическое исследование (PD-L1, клон Dako) | 7 дней | 17000 |
| G000505 | Иммуногистохимическое исследование (HER2) | 3 дня | 5500 |
| G000506 | Иммуногистохимическое исследование (1 ИГХ реакция) | 3 дня | 5000 |
| G000507 | Иммуногистохимическое исследование (определение индекса пролиферативной активности Ki-67) | 3 дня | 5500 |
| G000508 | Иммуногистохимическое исследование (не более 4 ИГХ антител) | 3 дня | 12000 |
| G000509 | Иммуногистохимическое исследование (от 5 до 10 ИГХ антител) | 3 дня | 15500 |
| G000510 | Иммуногистохимическое исследование (более 10 ИГХ антител) | 3 дня | 26000 |
| G000511 | Определение рецептивности эндометрия (окно имплантации) с помощью иммуногистохимического исследования. | 3 дня | 15000 |
| G000512 | Комплексная диагностика хронического эндометрита с помощью иммуногистохимического исследования. | 2 дня | 14000 |
| G000513 | Дифференциальная диагностика рецептивности эндометрия и хронического эндометрита с помощью иммуногистохимического исследования. |
3 дня | 14000 |
| G000514 | Диагностика хронического эндометрита с помощью иммуногистохимического исследования. | 5 дней | 5000 |
| G000515 | Комплексное гистологическое исследование сторожевых лимфатических узловпри меланоме с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
5 дней | 23500 |
| G000516 | Консультация готовых гистологических препаратов и получение второго мнения. | 4 дня | 8000 |
| G000517 | Просмотр и консультация готовых гистологических препаратов без вынесения заключения перед постановкой иммуногистохимических реакций. |
4 дня | 3500 |
| G000518 | Пересмотр готовых гистологических препаратов с привлечением зарубежных экспертов из Италии и Чехии с вынесением заключения. |
5 дней | 21000 |
| G000519 | Пересмотр готовых гистологических препаратов с привлечением зарубежных экспертов (по результатам предварительного согласования) с вынесением заключения. |
6 дней | 16000 |
| G000520 | Изготовление парафинового блока и одного стекла, окрашенного гематоксилином и эозином. | 3 дня | 2000 |
| G000521 | Дорезка гистологического блока после его изготовления. | 3 дня | 1000 |
| G000522 | Получение сканирующего изображения одного гистологического препарата. | 3 дня | 1000 |
| G000523 | Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски PAS. | 3 дня | 1500 |
| G000524 | Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски альциановым синим. | 3 дня | 1500 |
| G000525 | Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски по Гимзе. | 3 дня | 1500 |
| G000526 | Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски по Циль-Нильсену. | 3 дня | 1500 |
| G000527 | Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски конго красным. | 3 дня | 2500 |
| G000528 | Определение микросателлитной нестабильности методом иммуногистохимического исследования | 4 дня | 14000 |
